Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
Synonymes : Connexions ventriculo-artérielles discordantes · Transposition des gros vaisseaux
Définition clinique
Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par une connexion entre le ventricule droit morphologique et l'aorte, et entre le ventricule gauche morphologique et le tronc pulmonaire (concordance atrio-ventriculaire et discordance ventriculo-artérielle VA).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Cyanosis
- Tachycardia
- Cardiac shunt
- Abnormality of blood circulation
- Abnormal ventriculoarterial connection
- Hypoxemia
- Heart murmur
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Hyperhidrosis
- Failure to thrive
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Abnormal mitral valve morphology
- Congestive heart failure
- Cardiomegaly
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Patent ductus arteriosus
- Right ventricular hypertrophy
- Tachypnea
- Abnormal coronary artery morphology
- Anomalous pulmonary venous return
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormal QRS complex
- Dextrotransposition of the great arteries
- Levotransposition of the great arteries
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Biventricular hypertrophy
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Interrupted aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Maternal diabetes(Très rare (4-1%))
- Maternal teratogenic exposure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Ventricule droit à double issue
ORPHA:3426 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Canal atrioventriculaire complet
ORPHA:1329 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant
ORPHA:685082 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Oedème pulmonaire de haute altitude
ORPHA:330012 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Méthémoglobinémie acquise
ORPHA:464453 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:5476
- ICD-10:Q20.3
- ICD-11:LA85.1
- MONDO:0019443
- MONDO:19443
- OMIM:608808
- OMIM:613854
- UMLS:C3531771