Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
Synonymes : HTAPi · Hypertension artérielle pulmonaire primitive · IPAH
Définition clinique
Forme sporadique d'hypertension artérielle pulmonaire (HAP) caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite. L'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique (HAPI) est progressive et potentiellement létale et n'est pas associée à une maladie sous-jacente ou à des antécédents familiaux d'HAP.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial hypertension
- Elevated pulmonary artery pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Abnormal jugular vein morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Syncope
- Congestive heart failure
- Ankle swelling
- Tricuspid regurgitation
- Edema of the dorsum of feet
- Heart murmur
- Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Dyspnea(Obligatoire (100%))
- Palpitations(Occasionel (29-5%))
- Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of connective tissue(Absent (0%))
- Chronic hemolytic anemia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
ORPHA:70591 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Anomalie congénitale de Gerbode
ORPHA:99095 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
ORPHA:99103 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Canal atrioventriculaire complet
ORPHA:1329 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite
ORPHA:1677 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:I27.0
- ICD-11:BB01.0
- MONDO:0017147
- MONDO:17147
- MONDO:1999
- MedDRA:10065151
- UMLS:C3203102