🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Canal atrioventriculaire complet

ORPHA:1329PathologieCIM-10 : Q21.2CIM-11 : LA87.43

Synonymes : CAVC · Communication atrioventriculaire complète · Communication auriculo-ventriculaire complète · Défaut complet du septum atrioventriculaire · Défaut complet du septum atrioventriculaire avec composantes auriculaires et ventriculaires · Défaut septal atrioventriculaire complet

Définition clinique

Anomalie cardiaque congénitale rare caractérisée par une jonction atrioventriculaire avec une valve AV commune, une communication inter-auriculaire située au-dessus de la valve AV commune (de type ostium primum), une communication interventriculaire postérieure (CIV dite « d'admission ») entraînant un shunt au niveau auriculaire et ventriculaire. Sur le plan morphologique, on observe un anneau auriculo-ventriculaire commun avec la valve auriculo-ventriculaire de quatre ou cinq feuillets, comprenant les feuillets de pontage supérieur et inférieur.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

34 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Systolic heart murmur
Failure to thrive
Abnormal EKG
Abnormal cardiac atrium morphology
Left-to-right shunt
Displacement of the papillary muscles
Pulmonary venous hypertension
Postexertional malaise
Abnormal atrioventricular valve physiology

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Cyanosis
Hyperhidrosis
Congestive heart failure
Cardiomegaly
Tachycardia
Right ventricular hypertrophy
Right ventricular failure
Hepatomegaly
Tachypnea
Recurrent pneumonia
Feeding difficulties
Wheezing
Intercostal retractions

🟡 Occasionnel / autres (12) ↓

Lethargy(Occasionel (29-5%))
Atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
Elevated pulmonary artery pressure(Occasionel (29-5%))
Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
Crackles(Occasionel (29-5%))
Elevated jugular venous pressure(Occasionel (29-5%))
Abnormal P wave(Occasionel (29-5%))
Third heart sound(Occasionel (29-5%))
Hypersomnia(Occasionel (29-5%))
Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
Complete atrioventricular canal defect(Obligatoire (100%))
Primum atrial septal defect(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Canal atrioventriculaire complet. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓

GARD:1454
ICD-10:Q21.2
ICD-11:LA87.43
MONDO:0015273
UMLS:C0344787

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.