Syndrome de Laubry-Pezzi
Synonymes : CIV avec insuffisance aortique · Communication interventriculaire avec insuffisance aortique
Définition clinique
Une malformation congénitale rare, non syndromique, caractérisée par une régurgitation aortique causée par le prolapsus d'une valvule dans une communication interventriculaire sous-jacente par effet Venturi. Les patients présentent habituellement des signes d'insuffisance progressive de la valve aortique, comme une dyspnée, des palpitations cardiaques, une douleur thoracique et une intolérance à l'effort.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Ventricular septal defect(Obligatoire (100%))
- Aortic regurgitation(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Aortic valve prolapse
- Abnormal aortic valve cusp morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Congestive heart failure
- Palpitations
- Exertional dyspnea
- Abnormal coronary artery morphology
- Dilatation of the sinus of Valsalva
- Subarterial ventricular septal defect
- Fatigue
- Mildly reduced ejection fraction
- Diastolic heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Perimembranous ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
- Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
- Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
- Right ventricular outlet tract obstruction(Très rare (4-1%))
- Elevated pulmonary artery pressure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Laubry-Pezzi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Rétrécissement aortique sous-valvulaire
ORPHA:3092 · 5/8 phénotypes en commun
- 20%
Interruption de la crosse aortique
ORPHA:2299 · 4/8 phénotypes en commun
- 16%
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:216694 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
ORPHA:70591 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Myocardiopathie gravidique primitive
ORPHA:563 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Anomalie congénitale de Gerbode
ORPHA:99095 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q21.0
- ICD-11:LA88.4Y
- MONDO:0020427
- UMLS:C4707235