Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
Synonymes : Discordances ventriculo-artérielle et atrio-ventriculaire · Double discordance · Transposition congénitalement corrigée des grosses artères
Définition clinique
La transposition congénitalement corrigée (TCC) des gros vaisseaux est une malformation cardiaque rare caractérisée par une double discordance des connexions auriculoventriculaire et ventriculo-artérielle en général accompagnée d'autres malformations cardiaques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormal heart morphology
- Ventricular septal defect
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormal atrioventricular valve morphology
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Discordant atrioventricular connection
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Atrial septal defect
- Pulmonic stenosis
- Bradycardia
- Abnormal atrioventricular conduction
- Atrial situs ambiguous
- Ambiguous atrioventricular connection
- Heart murmur
- Cardiac conduction abnormality
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Situs inversus totalis(Occasionel (29-5%))
- Third degree atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Wolff-Parkinson-White syndrome(Occasionel (29-5%))
- Single ventricle(Occasionel (29-5%))
- Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
- Supraventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery atresia(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Global systolic dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Premature atrial contractions(Occasionel (29-5%))
- Ebstein anomaly of the tricuspid valve(Occasionel (29-5%))
- Atrial situs inversus(Occasionel (29-5%))
- Double outlet left ventricle(Occasionel (29-5%))
- Double aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Gerbode ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Bilateral superior vena cava with bridging vein(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Perimembranous ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway(Occasionel (29-5%))
- Sick sinus syndrome(Occasionel (29-5%))
- First degree atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Mobitz I atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Food intolerance(Occasionel (29-5%))
- Heart block(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic valve cusp morphology(Occasionel (29-5%))
- Atrial flutter(Très rare (4-1%))
- Ventricular tachycardia(Très rare (4-1%))
- Mesocardia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome 3C
ORPHA:7 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Tronc artériel commun
ORPHA:3384 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
ALG9-CDG
ORPHA:79328 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
ORPHA:363700 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
ORPHA:353281 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:1544
- ICD-10:Q20.5
- ICD-11:LA85.00
- MONDO:0016301
- MeSH:D000080041
- MedDRA:10011120
- UMLS:C0344616