Interruption de la crosse aortique
Définition clinique
Une anomalie cardiaque rare caractérisée par l'absence complète de continuité anatomique entre la crosse aortique transverse et l'aorte thoracique descendante. Sur le plan anatomique, elle se distingue de l'atrésie de la crosse aortique, pour laquelle la continuité entre ces segments est maintenue grâce à un brin fibreux non perforé, de taille variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Heart murmur
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Absent pulse
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Hypertension
- Cyanosis
- Abnormal heart morphology
- Ventricular septal defect
- Congestive heart failure
- Left ventricular hypertrophy
- Respiratory distress
- Tachypnea
- Feeding difficulties in infancy
- Pedal edema
- Blood pressure substantially higher in arms than legs
- Postexertional malaise
- Shock
- Systolic heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
- Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Truncus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Transposition of the great arteries(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Intermittent claudication(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Aortopulmonary window(Occasionel (29-5%))
- Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Abnormal ascending aorta morphology(Occasionel (29-5%))
- Double outlet right ventricle(Très rare (4-1%))
- Single ventricle(Très rare (4-1%))
- Aortic valve atresia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Interruption de la crosse aortique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:860 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:216694 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Artère pulmonaire gauche ou droite d'origine aortique
ORPHA:99050 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Rétrécissement aortique sous-valvulaire
ORPHA:3092 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Eisenmenger
ORPHA:97214 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:740
- ICD-10:Q25.4
- ICD-11:LA8B.22
- MONDO:0009010
- MedDRA:10022599
- UMLS:C0152419