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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte

ORPHA:99027PathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 8A44.1OMIM : 169500

Synonymes : ADLD · Leucodystrophie démyélinisante autosomique dominante de l'adulte

Définition clinique

Maladie neurologique rare, lentement progressive, impliquant une démyélinisation du système nerveux central, entraînant des manifestations dysautonomiques, une ataxie et des troubles cognitifs légers.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

61 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Ataxia
  • Abnormal autonomic nervous system physiology

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Spasticity
  • Gait disturbance
  • Muscle weakness
  • Tremor
  • Hyperreflexia
  • Gait ataxia
  • Upper motor neuron dysfunction
  • Distal sensory impairment
  • Babinski sign
  • Autonomic bladder dysfunction
  • Atrophy of the spinal cord
  • Abnormal auditory evoked potentials
  • Abnormal pyramidal sign
  • Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
  • Abnormality of somatosensory evoked potentials
  • Abnormality of the cerebellar peduncle
  • Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (42) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
  • Urinary retention(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Impotence(Occasionel (29-5%))
  • Anhidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Orthostatic hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Dysmetria(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Hypothermia(Occasionel (29-5%))
  • Spastic gait(Occasionel (29-5%))
  • Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
  • Intention tremor(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))
  • Pseudobulbar signs(Occasionel (29-5%))
  • Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Action tremor(Occasionel (29-5%))
  • Head titubation(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
  • Malnutrition(Occasionel (29-5%))
  • Temperature instability(Occasionel (29-5%))
  • Impaired distal vibration sensation(Occasionel (29-5%))
  • Upper limb postural tremor(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Decreased sweating due to autonomic dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Impaired proprioception(Occasionel (29-5%))
  • EEG with generalized slow activity(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Erectile dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Atypical behavior(Très rare (4-1%))
  • Dementia(Très rare (4-1%))
  • Increased CSF protein concentration(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • LMNB15q23.2

    ClinVar : 395 variants77 pathogènes343 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10587
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:8A44.1
  • MONDO:0008215
  • MeSH:C566813
  • OMIM:169500
  • UMLS:C1868512

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.