Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
Synonymes : Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant, forme familiale · Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant, forme familiale · Nécrose striato-nigrique de l'enfant, forme familiale · Nécrose strio-nigrique de l'enfant, forme familiale
Définition clinique
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale est la forme familiale de la nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN), un syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Gait disturbance
- Dystonia
- Hyperreflexia
- Failure to thrive
- Dysphagia
- Gait ataxia
- Abnormality of speech or vocalization
- Tetraparesis
- Developmental regression
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Horizontal pendular nystagmus
- Floppy infant
- Neurodevelopmental delay
- Optic atrophy
- Delayed speech and language development
- Ataxia
- Intellectual disability, mild
- Spasticity
- Dysarthria
- Choreoathetosis
- Spastic tetraparesis
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Cogwheel rigidity(Occasionel (29-5%))
- Astrocytosis(Occasionel (29-5%))
- Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
- Upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Basal ganglia cysts(Occasionel (29-5%))
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Small basal ganglia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
ORPHA:255210 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique
ORPHA:225147 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ADAR1q21.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MT-ATP6mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
NUP6219q13.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NUP544q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:G23.2
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0010080
- MedDRA:10077450
- OMIM:271930
- OMIM:500003
- OMIM:620427
- UMLS:C4087174