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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie oculo-dento-digitale

ORPHA:2710PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 164200

Synonymes : DODD · Dysplasie oculo-dento-osseuse · Syndrome de Meyer-Schwickerath · Syndrome oculo-dento-digital

Définition clinique

Syndrome malformatif congénital rare caractérisé par des anomalies craniofaciales, oculaires, dentaires et digitales, ainsi que par des symptômes neurologiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

83 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Broad columella
  • Cleft palate
  • Abnormality of the nose
  • Underdeveloped nasal alae
  • Narrow nasal bridge
  • Microcornea
  • Abnormality of the ear
  • Carious teeth
  • Abnormality of dental enamel
  • Toe syndactyly
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Finger syndactyly
  • Premature loss of primary teeth
  • Tooth agenesis

🟠 Fréquent (79-30%) — 42

  • Abnormal pinna morphology
  • Neurogenic bladder
  • Median cleft lip
  • Broad alveolar ridges
  • Mandibular prognathia
  • Hypertelorism
  • High forehead
  • Conductive hearing impairment
  • Anteverted nares
  • Abnormality of the eye
  • Glaucoma
  • Abnormality of vision
  • Visual impairment
  • Cataract
  • Myopia
  • Hypotelorism
  • Optic atrophy
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Abnormal fingernail morphology
  • Seizure
  • Ataxia
  • Spasticity
  • Dysarthria
  • Gait disturbance
  • Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand
  • Mild global developmental delay
  • Clinodactyly
  • Camptodactyly of finger
  • Hyperostosis
  • Muscle weakness
  • Hyperreflexia
  • Abnormal nail morphology
  • Curly hair
  • Slow-growing hair
  • Spastic paraparesis
  • Cerebral calcification
  • Abnormal cortical bone morphology
  • Short nose
  • Cranial hyperostosis
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
  • Sparse hair
  • High hypermetropia
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Brittle hair(Occasionel (29-5%))
  • Madelung deformity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Short hallux(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality iris morphology(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Taurodontia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal diaphysis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie oculo-dento-digitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GJA16q22.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:7239
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0008111
  • MeSH:C563160
  • MedDRA:10063691
  • OMIM:164200
  • OMIM:257850
  • UMLS:C0812437

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.