🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile

ORPHA:93256PathologieCIM-10 : G11.2CIM-11 : 8A03.1YOMIM : 300623

Synonymes : Syndrome FXTAS

Définition clinique

Le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (FXTAS) est une maladie rare neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Dementia
Ataxia
Dysarthria
Gait disturbance
Dysmetria
Gait ataxia
Intention tremor
Cerebral cortical atrophy
Memory impairment
Inertia

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

Agitation
Depression
Compulsive behaviors
Irritability
Anxiety
Impotence
Hyporeflexia
Muscle weakness
Rigidity
Postural instability
Urinary bladder sphincter dysfunction
Lower limb muscle weakness
Peripheral neuropathy
Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies
Abnormal autonomic nervous system physiology
Dysesthesia
Diffuse cerebellar atrophy
Pollakisuria

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
Hypertension(Occasionel (29-5%))
Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
Dysphagia(Occasionel (29-5%))
Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
Abnormal brainstem morphology(Occasionel (29-5%))
Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
Hypotension(Occasionel (29-5%))
Myalgia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FMR1Xq27.3
ClinVar : 650 variants287 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:G11.2
ICD-11:8A03.1Y
MONDO:0010382
MeSH:C564105
OMIM:300623
UMLS:C1839780

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.