Paraplégie spastique type 2
Synonymes : Démarche spastique type 2 · Paraparésie spastique type 2 · Paraplégie spastique liée à l'X type 2 · SPG2
Définition clinique
La paraplégie spastique de type 2 (SPG2) est une leucodystrophie liée au chromosome X, caractérisée principalement par une démarche spastique et un trouble neuro-végétatif. On parle de SPG complexe lorsque d'autres signes touchant le système nerveux central (SNC) sont présents, comme un déficit intellectuel, une ataxie, ou des signes extrapyramidaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Spasticity
- Muscle weakness
- Hyperreflexia
- Spastic gait
- Babinski sign
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Optic atrophy
- Intellectual disability
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Bowel incontinence
- Spastic/hyperactive bladder
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
ORPHA:320396 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
ORPHA:59 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLP1Xq22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4923
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0010733
- MeSH:C536857
- OMIM:312920
- UMLS:C1839264