Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
Synonymes : Paraplégie spastique autosomique récessive type 65 · SPG45 · SPG65
Définition clinique
Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'une démarche anormale, d'une augmentation des réflexes tendineux profonds et d'un signe de Babinski positif, qui peut être associée à une déficience intellectuelle. D'autres signes, tels que des contractures des membres inférieurs, une amyotrophie, un pied bot et une atrophie optique, ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Intellectual disability
- Spastic paraplegia
- Lower limb spasticity
- Spastic gait
- Babinski sign
- Flexion contracture of toe
- Knee flexion contracture
- Ankle flexion contracture
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Global developmental delay
- Motor delay
- Hyperreflexia
- Pendular nystagmus
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 45. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Paraplégie spastique autosomique type 18
ORPHA:209951 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
ORPHA:320370 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
ORPHA:100994 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
ORPHA:251282 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NT5C210q24.32-q24.33ClinVar : 483 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:17477
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0013165
- OMIM:613162
- UMLS:C3888209