Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Synonymes : Déficit en MCT8 · Déficit en transporteur 8 de monocarboxylate · Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X avec atteinte neuromusculaire caractérisée par un retard neurodéveloppemental de degré variable incluant hypotonie, hypokinésie, dystonie et spasticité, ainsi que de nombreuses séquelles cliniques secondaires à une thyrotoxicose périphérique chronique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
54 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Intellectual disability
- Axial hypotonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Narrow face
- Long face
- Delayed speech and language development
- Pectus excavatum
- Hypertension
- Hyperhidrosis
- Ataxia
- Spasticity
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Hyperreflexia
- Failure to thrive in infancy
- Tachycardia
- Pes planus
- Myopathic facies
- Recurrent respiratory infections
- Sleep abnormality
- Hypokinesia
- Kyphoscoliosis
- Abnormality of thyroid physiology
- Skeletal muscle atrophy
- Abnormal pyramidal sign
- Pes valgus
- Feeding difficulties in infancy
- Increased circulating free T3
- Brain atrophy
- Delayed myelination
- Delayed ability to walk
- Decreased body mass index
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Poor head control(Occasionel (29-5%))
- Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Prolonged neonatal jaundice(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Très rare (4-1%))
- Polyhydramnios(Très rare (4-1%))
- Premature birth(Très rare (4-1%))
- Macrocephaly at birth(Très rare (4-1%))
- Dyskinesia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Syndrome de microdélétion 3q29
ORPHA:65286 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
ORPHA:2511 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de monosomie 18p
ORPHA:1598 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
ORPHA:70594 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SLC16A2Xq13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5617
- ICD-10:E03.8
- ICD-11:5A00.0Y
- MONDO:0010354
- MeSH:C537047
- MedDRA:10078821
- OMIM:300523
- UMLS:C0795889