Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Xanthomatose cérébrotendineuse

ORPHA:909PathologieCIM-10 : E75.5CIM-11 : 5C52.11OMIM : 213700

Synonymes : CTX · Déficit en stérol 27-hydroxylase

Définition clinique

La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (SAB) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

91 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Visual impairment
  • Juvenile cataract
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 41

  • Abnormality of finger
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Ataxia
  • Spasticity
  • Dysarthria
  • Gait disturbance
  • Abnormal cerebellum morphology
  • Specific learning disability
  • Dystonia
  • Hyperreflexia
  • Pes cavus
  • Chronic diarrhea
  • Abnormality of extrapyramidal motor function
  • Orofacial dyskinesia
  • Paraparesis
  • Abnormal globus pallidus morphology
  • Abnormality of tibia morphology
  • Babinski sign
  • Distal amyotrophy
  • Abnormality of the Achilles tendon
  • Abnormal auditory evoked potentials
  • Abnormal pyramidal sign
  • Progressive psychomotor deterioration
  • Abnormality of somatosensory evoked potentials
  • Abnormal retinal vascular morphology
  • Peripheral neuropathy
  • Tendon xanthomatosis
  • Abnormality of the cerebellar peduncle
  • Neurodevelopmental delay
  • Abnormal motor evoked potentials
  • Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
  • Cognitive impairment
  • Abnormality of the plantar skin of foot
  • Optic disc pallor
  • Nystagmus
  • Abnormality of visual evoked potentials
  • Atypical behavior
  • Decreased nerve conduction velocity
  • Osteoporosis
  • Optic neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (47) ↓
  • Abnormality of the neck(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Agitation(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
  • Gliosis(Occasionel (29-5%))
  • Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Resting tremor(Occasionel (29-5%))
  • Long-tract signs(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Precocious atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Premature coronary artery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Premature loss of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged neonatal jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • CNS demyelination(Occasionel (29-5%))
  • Prematurely aged appearance(Occasionel (29-5%))
  • Hypermyelinated retinal nerve fibers(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the vertebral spinous processes(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal atrial septum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Personality disorder(Occasionel (29-5%))
  • Elevated brain choline level by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Elevated brain lactate level by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Suicidal ideation(Occasionel (29-5%))
  • Axonal degeneration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentate nucleus(Occasionel (29-5%))
  • Mitochondrial respiratory chain defects(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung morphology(Très rare (4-1%))
  • Myelopathy(Très rare (4-1%))
  • Spastic paraparesis(Très rare (4-1%))
  • Somatic sensory dysfunction(Très rare (4-1%))
  • Palatal myoclonus(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Xanthomatose cérébrotendineuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • CYP27A12q35

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5622
  • ICD-10:E75.5
  • ICD-11:5C52.11
  • MONDO:0008948
  • MeSH:D019294
  • OMIM:213700
  • UMLS:C0238052

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.