Syndrome de Kjellin
Synonymes : Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 · SPG15 · Syndrome de paraplégie spastique-dégénérescence rétinienne
Définition clinique
Une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue de l'enfance à l'âge adulte, d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs (conduisant à un trouble de la marche, à des réponses d'extension plantaire et à une diminution de la sensation des vibrations), associée à un léger déficit intellectuel, une ataxie cérébelleuse légère, une neuropathie périphérique (avec amyotrophie distale des membres supérieurs) et une dégénérescence rétinienne. L'observation d'un corps calleux fin à l'imagerie est fréquente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Hypoplasia of the corpus callosum
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Functional abnormality of the bladder
- Pigmentary retinopathy
- Nystagmus
- Intellectual disability
- Spasticity
- Spastic paraplegia
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Abnormal cerebellum morphology
- Muscle weakness
- Lower limb spasticity
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Lower limb hyperreflexia
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Peripheral axonal neuropathy
- Upper limb muscle weakness
- Babinski sign
- Upper limb spasticity
- Pseudobulbar paralysis
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Leg muscle stiffness
- Retinal flecks
- Yellow/white lesions of the retina
- Deep cerebral white matter hyperdensities
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Saccadic smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Frontotemporal dementia(Occasionel (29-5%))
- Hand tremor(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibratory sensation(Occasionel (29-5%))
- Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kjellin. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
ORPHA:320380 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 75
ORPHA:459056 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ZFYVE2614q24.1ClinVar : 3455 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9581
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0010044
- MeSH:C536642
- OMIM:270700
- UMLS:C1849128