Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
Synonymes : CMT5X · CMTX5
Définition clinique
Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare caractérisée par l'apparition, entre la petite enfance et l'enfance, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales progressives (apparaissant d'abord et de façon plus marquée dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs) qui se manifestent généralement par un pied tombant et un trouble de la marche, une surdité neurosensorielle pré-linguale, profonde et bilatérale, ainsi que par une neuropathie optique progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Hearing impairment
- Optic atrophy
- Sensory neuropathy
- Areflexia
- Muscle weakness
- Pes cavus
- Skeletal muscle hypertrophy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal nerve conduction velocity
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Impaired pain sensation
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Language impairment(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1
ORPHA:79279 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
ORPHA:101078 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Ataxie spinocérébelleuse type 18
ORPHA:98771 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
ORPHA:1187 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
PRPS1Xq22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:114
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0010699
- OMIM:311070
- UMLS:C1839566