Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
Synonymes : CMT4X · CMTX4 · Syndrome de Cowchock
Définition clinique
Neuropathie sensitivo-motrice périphérique axonale rare, d'origine génétique, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition (entre la période néonatale et le début de l'enfance) d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales sévères, lentement progressives (notamment des muscles péroniers) et de troubles sensitifs (les extrémités inférieures étant plus touchées que les supérieures), ainsi que par des pieds creux, une aréflexie et des orteils en griffe. Une perte auditive neurosensorielle et une atteinte cognitive peuvent aussi être associées. Les filles sont asymptomatiques et ne manifestent pas le phénotype.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Areflexia
- Pes cavus
- Distal muscle weakness
- Skeletal muscle atrophy
- Sensorimotor neuropathy
- Decreased nerve conduction velocity
- Sensory neuropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Scoliosis
- Kyphosis
- Impaired pain sensation
- Hearing impairment
- Intellectual disability
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 73%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
ORPHA:101085 · 7/8 phénotypes en commun
- 51%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
ORPHA:99948 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
ORPHA:101097 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Roussy-Lévy
ORPHA:3115 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AIFM1Xq26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0010689
- MeSH:C536450
- OMIM:310490
- UMLS:C0795910