Ataxie spinocérébelleuse type 18
Synonymes : SCA18
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 18 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une neuropathie sensitive et une ataxie cérébelleuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Areflexia
- Muscle weakness
- Gait ataxia
- Somatic sensory dysfunction
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hearing impairment
- Dysarthria
- Dysmetria
- Pes cavus
- Lower limb hyperreflexia
- Hyporeflexia of lower limbs
- Sensorimotor neuropathy
- Muscle fibrillation
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Head tremor(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Titubation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 18. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
ORPHA:99014 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
ORPHA:101085 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Abêtalipoprotéinémie
ORPHA:14 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IFRD17q31.1ClinVar : 134 variants98 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9976
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011834
- MeSH:C537197
- OMIM:607458
- UMLS:C1843884