🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1

ORPHA:79279Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E77.1CIM-11 : 5C56.21OMIM : 609241

Synonymes : Déficit en NAGA type 1 · Maladie de Schindler type 1

Définition clinique

Forme très rare et sévère de déficit en NAGA caractérisée par une dystrophie neuroaxonale infantile.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Hearing impairment
Seizure
Hypotonia
Spasticity
Global developmental delay
Muscle weakness
Abnormal brainstem morphology
Developmental regression
Generalized amyotrophy
Abnormal pyramidal sign
Intellectual disability, severe
Cerebral visual impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Strabismus
Nystagmus
Optic atrophy
Autism
Sensory neuropathy
Hyperkeratosis
Telangiectasia
Myoclonus
Abnormality of extrapyramidal motor function
Vertigo
Hemiplegia/hemiparesis
Telangiectasia of the skin

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Lymphedema(Occasionel (29-5%))
Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
Paresthesia(Occasionel (29-5%))
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

NAGA22q13.2
ClinVar : 508 variants108 pathogènes210 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:116
ICD-10:E77.1
ICD-11:5C56.21
MONDO:0012221
MeSH:C536631
OMIM:609241
UMLS:C1836544

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.