Maladie de Krabbe
Synonymes : Déficit en GALC · Déficit en galactocérébrosidase · Déficit en galactosylcéramidase · Leucodystrophie à cellules globoïdes
Définition clinique
Maladie lysosomale rare qui affecte la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique, caractérisée par une neurodégénérescence dont la sévérité dépend de l'âge d'apparition (infantile, infantile tardive, juvénile, adolescente et adulte).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Visual impairment
- Atypical behavior
- Sensory neuropathy
- Abnormal thumb morphology
- Ataxia
- Spasticity
- Global developmental delay
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Cloverleaf skull
- EMG abnormality
- Peripheral neuropathy
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
- Feeding difficulties
- Reduced galactocerebrosidase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Irritability
- Seizure
- Gait disturbance
- Failure to thrive
- Fever
- Vomiting
- Generalized myoclonic seizure
- Recurrent respiratory infections
- Spastic paraparesis
- Developmental regression
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Hemiplegia/hemiparesis
- Hyperpyrexia
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hand clenching(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Poor head control(Occasionel (29-5%))
- Tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF protein concentration(Occasionel (29-5%))
- Decerebrate rigidity(Occasionel (29-5%))
- Slow pupillary light response(Occasionel (29-5%))
- Erectile dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Hyperesthesia(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Krabbe. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Maladie de Refsum infantile
ORPHA:772 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:1933 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:6844
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:8A44.4
- MONDO:0009499
- MeSH:D007965
- MedDRA:10023492
- OMIM:245200
- OMIM:611722
- UMLS:C0023521