Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
Synonymes : Syndrome d'Arts
Définition clinique
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une perte de l'audition et de la vision (atrophie optique).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Visual impairment
- Blindness
- Optic atrophy
- Muscle weakness
- Mutism
- Recurrent infections
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Decreased motor nerve conduction velocity
- EMG: chronic denervation signs
- Severe demyelination of the white matter
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Abnormal erythrocyte enzyme activity
- Severe infection
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Neck muscle weakness
- Nystagmus
- Ataxia
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Areflexia
- Intellectual disability, moderate
- Tetraplegia
- Hypouricemia
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Spinal cord posterior columns myelin loss
- Axial hypotonia
- Peripheral neuropathy
- EEG with focal epileptiform discharges
- Profound sensorineural hearing impairment
- Appendicular hypotonia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Maladie de Tay-Sachs
ORPHA:845 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Maladie de Krabbe infantile
ORPHA:206436 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Canavan
ORPHA:141 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson
ORPHA:3078 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRPS1Xq22.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8756
- ICD-10:E79.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0010533
- MeSH:C535388
- OMIM:301835
- UMLS:C0796028