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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie par déficit en vitamine E

ORPHA:96PathologieCIM-10 : G11.1CIM-11 : 8A03.10OMIM : 277460

Synonymes : AVED · Ataxie par déficit isolé en vitamine E · Ataxie type Friedreich-like · Déficit familial isolé en vitamine E

Définition clinique

L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires. Elle est principalement caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Babinski sign
  • Abnormal pyramidal sign
  • Peripheral neuropathy
  • Low levels of vitamin E
  • Ataxia
  • Areflexia
  • Muscle weakness

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Nystagmus
  • Nyctalopia
  • Sensory neuropathy
  • Dysarthria
  • Cerebellar atrophy
  • Gait disturbance
  • Dysmetria
  • Pes cavus
  • Dysdiadochokinesis
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Clumsiness
  • Head titubation
  • Scoliosis
  • Impaired proprioception
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Positive Romberg sign(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Pigmentary retinopathy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie par déficit en vitamine E. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TTPA8q12.3

    ClinVar : 554 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:8595
  • ICD-10:G11.1
  • ICD-11:8A03.10
  • MONDO:0010188
  • MeSH:C535393
  • MedDRA:10088735
  • OMIM:277460
  • UMLS:C1848533

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.