Paraplégie spastique type 7
Synonymes : SPG7
Définition clinique
Forme d'ataxie spastique héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des membres inférieurs bilatéraux et une spasticité, et parfois une ataxie cérébelleuse prédominante, qui survient généralement à l'âge adulte (mais l'âge auquel se manifeste la maladie se situe entre 10 et 72 ans). Outre un dysfonctionnement fréquent des sphincters et une diminution du sens vibratoire au niveau des chevilles, les manifestations peuvent inclure : neuropathie optique, nystagmus, blépharoptose, ophtalmoplégie, déficience auditive, scoliose, pied creux, neuropathie sensitive et motrice, atrophie musculaire, parkinsonisme et dystonie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Spastic gait
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Urinary urgency
- Supranuclear gaze palsy
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Cerebellar atrophy
- Hypernasal speech
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Lower limb hyperreflexia
- Ragged-red muscle fibers
- Somatic sensory dysfunction
- Babinski sign
- Lower limb hypertonia
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Slowed slurred speech
- Abnormal pyramidal sign
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal mitochondrial morphology
- Abnormality of higher mental function
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Memory impairment(Très rare (4-1%))
- Lower limb pain(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique type 7. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Ataxie spinocérébelleuse type 42
ORPHA:458803 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement
ORPHA:496790 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPG716q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4927
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0011803
- MeSH:C580457
- OMIM:607259
- UMLS:C3711370