Ataxie de Friedreich
Synonymes : AF · FRDA
Définition clinique
L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée habituellement par une ataxie progressive des membres et une démarche ataxique, une dysarthrie, une dysphagie, un trouble oculomoteur, une perte des réflexes tendineux profonds, des signes du faisceau pyramidal, une scoliose, et dans certains cas, une cardiomyopathie, un diabète sucré, une cécité et un trouble de l'audition.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
53 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Dysarthria
- Limb ataxia
- Gait imbalance
- Babinski sign
- Hand muscle atrophy
- Impaired proprioception
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Scoliosis
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Abnormal EKG
- Sensory axonal neuropathy
- Muscle spasm
- Poor fine motor coordination
- Cervical spinal cord atrophy
- Abnormality of central motor conduction
- Restless legs
- Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex
- Urinary urgency
- Abnormal saccadic eye movements
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Acrocyanosis
- Dysmetria
- Muscle weakness
- Cardiomyopathy
- Abnormal foot morphology
- Pes cavus
- Talipes equinovarus
- Inflammation of the large intestine
- Intention tremor
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Clumsiness
- Impaired vibratory sensation
- Areflexia of lower limbs
- Falls
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Decreased motor nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Square-wave jerks(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Très rare (4-1%))
- Gait ataxia(Obligatoire (100%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Incomprehensible speech(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie de Friedreich. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
ORPHA:101085 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Ataxie spinocérébelleuse type 23
ORPHA:101108 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie d'Alexander type II
ORPHA:363722 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 76
ORPHA:488594 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Roussy-Lévy
ORPHA:3115 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FXN9q21.11Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:6468
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8A03.10
- MONDO:0100339
- MONDO:100339
- MeSH:D005621
- MedDRA:10017374
- OMIM:229300
- OMIM:601992
- UMLS:C0016719