Ataxie spinocérébelleuse type 13
Synonymes : SCA13
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 13 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I. Elle est caractérisée par son début dans l'enfance, marqué par un retard du développement moteur et cognitif suivi par une ataxie cérébelleuse de progression discrète.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Gait disturbance
- Nystagmus
- Intellectual disability, mild
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Motor delay
- Cerebellar atrophy
- Generalized hypotonia
- Hyperreflexia
- Gait ataxia
- Limb ataxia
- Impaired distal vibration sensation
- Difficulty running
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Titubation
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Torticollis(Occasionel (29-5%))
- Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Jerky ocular pursuit movements(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
- Bradykinesia(Très rare (4-1%))
- Short stature(Très rare (4-1%))
- Upgaze palsy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2
ORPHA:527497 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Ataxie spinocérébelleuse type 29
ORPHA:208513 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
ORPHA:363429 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
ORPHA:284332 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
KCNC319q13.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9611
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011529
- MeSH:C537195
- OMIM:605259
- UMLS:C1854488