Ataxie spinocérébelleuse type 42
Synonymes : SCA42
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante rare caractérisée par des signes d'atteinte cérébelleuse pure et lentement progressive, associant une instabilité posturale, une dysarthrie, un nystagmus, des saccades oculaires et une diplopie. Parmi les symptômes et signes cliniques moins fréquents figurent une spasticité, une hyperréflexie, une diminution de la sensibilité vibratoire distale, une urgence mictionnelle ou une incontinence et des tremblements posturaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Dysarthria
- Abnormal cerebellum morphology
- Unsteady gait
- Neurodevelopmental abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Urinary urgency
- Depression
- Saccadic smooth pursuit
- Cerebellar atrophy
- Dysphagia
- Spastic gait
- Gait ataxia
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Impaired vibration sensation at ankles
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Eyelid myokymia
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Hypometric saccades(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Impotence(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Resting tremor(Occasionel (29-5%))
- Head tremor(Occasionel (29-5%))
- Alzheimer disease(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Psoriasiform dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Upper limb postural tremor(Occasionel (29-5%))
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Occasionel (29-5%))
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS(Occasionel (29-5%))
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 42. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 10
ORPHA:98761 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CACNA1G17q21.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.8
- MONDO:0014776
- OMIM:616795
- UMLS:C4225205