Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Définition clinique
Cette maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une atteinte pyramidale et spinale associée à des anomalies caractéristiques visibles à l'IRM et à une concentration en lactate anormalement élevée dans la matière blanche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormality of the dorsal column of the spinal cord
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Abnormal cerebellum morphology
- Tremor
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormality of speech or vocalization
- Progressive spasticity
- Clumsiness
- Unsteady gait
- Distal muscle weakness
- Upper motor neuron dysfunction
- Spastic ataxia
- Loss of ambulation
- Babinski sign
- Dysmyelinating leukodystrophy
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
- Hypertonia(Très rare (4-1%))
- Absent speech(Très rare (4-1%))
- Slurred speech(Très rare (4-1%))
- Flexion contracture(Très rare (4-1%))
- Cerebral atrophy(Très rare (4-1%))
- Truncal ataxia(Très rare (4-1%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Très rare (4-1%))
- Spastic/hyperactive bladder(Très rare (4-1%))
- Impaired pursuit initiation and maintenance(Très rare (4-1%))
- Generalized limb muscle atrophy(Très rare (4-1%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibration sensation in the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
- Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Impaired distal proprioception(Occasionel (29-5%))
- Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Leg muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
- Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Ptosis(Très rare (4-1%))
- Slow saccadic eye movements(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Diplopia(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Hypotonia(Très rare (4-1%))
- Polyneuropathy(Très rare (4-1%))
- Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Ataxie spinocérébelleuse type 34
ORPHA:1955 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Ataxie-télangiectasie
ORPHA:100 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
DARS21q25.1ClinVar : 581 variants506 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12652
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.23
- MONDO:0012622
- MeSH:C567009
- OMIM:611105
- UMLS:C1970180