Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
Synonymes : SPG73
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique dominante type 73 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une paraplégie spastique crurale, une hyperréflexie, des réponses plantaires en extension, une faiblesse musculaire proximale, une légère atrophie musculaire, une diminution de la sensation des vibrations au niveau des chevilles, et une légère dysfonction urinaire. Certains patients peuvent présenter des déformations au niveau des pieds. L'imagerie par résonance magnétique et les études de vitesse de conduction des nerfs périphériques ne révèlent aucune anomalie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Spastic gait
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Babinski sign
- Progressive spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Gait disturbance
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- EMG abnormality
- Progressive spastic paraparesis
- Distal lower limb amyotrophy
- Distal lower limb muscle weakness
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Urinary urgency
- Urinary incontinence
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Absent (0%))
- Seizure(Absent (0%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 73. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 94%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 8/8 phénotypes en commun
- 91%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 8/8 phénotypes en commun
- 80%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 8/8 phénotypes en commun
- 70%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
ORPHA:171612 · 8/8 phénotypes en commun
- 88%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
ORPHA:171863 · 7/8 phénotypes en commun
- 83%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 7/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
CPT1C19q13.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0014568
- OMIM:616282
- UMLS:C5568981