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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement

ORPHA:496790PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5D0YOMIM : 617183

Synonymes : Syndrome de Harel-Yoon

Définition clinique

Maladie mitochondriale rare caractérisée par des signes cliniques et des symptômes s'inscrivant dans un spectre phénotypique et métabolique comprenant un retard global du développement, une hypotonie, une déficience intellectuelle, une atrophie optique, une neuropathie axonale, une cardiomyopathie hypertrophique, une acidose lactique et une augmentation de l'excrétion des intermédiaires du cycle de Krebs. Les autres signes cliniques variables sont la spasticité, les crises convulsives, l'ataxie, la cataracte congénitale et une dysmorphie faciale. L'âge d'apparition se situe dans la période néonatale ou la petite enfance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Axial hypotonia

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Spasticity
  • Spastic gait
  • Increased circulating lactate concentration
  • Poor speech
  • Peripheral axonal neuropathy
  • Lower limb amyotrophy
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • 3-Methylglutaconic aciduria(Occasionel (29-5%))
  • Positional foot deformity(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Corneal opacity(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATAD3A1p36.33

    ClinVar : 718 variants260 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E88.8
  • ICD-11:5D0Y
  • MONDO:0014958
  • OMIM:617183
  • UMLS:C4310677

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.