Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
Définition clinique
Association syndromique extrêmement rare et létale, caractérisée par l'absence de la mandibule, des malformations cérébrales et des anomalies faciales liées à un défaut de clivage du cerveau à un stade embryonnaire (par exemple synophtalmie, oreilles malformées d'implantation basse, fusionnées sur la ligne médiane [(otocephalie]), agénésie des bulbes olfactifs, microstomie, hypoglossie/aglossie) et situs inversus partiel ou total.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Posteriorly rotated ears
- Aplasia/Hypoplasia involving the nose
- Mandibular aplasia
- Narrow internal auditory canal
- Absent nares
- Synotia
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Narrow mouth
- Microglossia
- Abnormality of the eye
- Agenesis of corpus callosum
- Abnormal cranial nerve morphology
- Holoprosencephaly
- Polyhydramnios
- Situs inversus totalis
- Respiratory distress
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Hypoplasia of penis
- Cyclopia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome AREDYLD
ORPHA:1133 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
ORPHA:2166 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
OTX214q22.3Modifying germline mutation inAssessed
PRRX11q24.2ClinVar : 86 variants53 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:9126
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008740
- OMIM:202650
- UMLS:C4302678