🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille

ORPHA:2554PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.JYOMIM : 224690

Synonymes : Syndrome de Meier-Gorlin

Définition clinique

Le syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

Joint hypermobility
Narrow mouth
Microcephaly
Retrognathia
Micrognathia
Abnormality of the outer ear
Atresia of the external auditory canal
Failure to thrive
Growth delay
Intrauterine growth retardation
Delayed skeletal maturation
Slender long bone
Severe short stature
Clinodactyly of the 5th finger
Abnormality of epiphysis morphology
Anotia
Mandibular aplasia
Microtia, third degree
Feeding difficulties
Cryptorchidism

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

Hypoplastic labia majora
Clitoral hypoplasia
Hypoplastic labia minora
Hypoplasia of the maxilla
Posteriorly rotated ears
Low-set ears
Abnormal rib morphology
Craniosynostosis
Dyspnea
Respiratory distress
High, narrow palate
Respiratory failure
Patellar aplasia
Aplastic clavicles
Clitoral hypertrophy
Camptodactyly of finger

🟡 Occasionnel / autres (13) ↓

Epispadias(Occasionel (29-5%))
Hypospadias(Occasionel (29-5%))
Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
Breast aplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

ORC42q23.1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
ORC616q11.2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
CDT116q24.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
CDC617q21.2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
ORC11p32.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
GMNN6p22.3
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
CDC4522q11.21
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (14) ↓

GARD:2033
ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD24.JY
MONDO:0016817
MeSH:C538012
MedDRA:10070612
OMIM:224690
OMIM:613800
OMIM:613803
OMIM:613804
OMIM:613805
OMIM:616835
OMIM:617063
UMLS:C1868684

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.