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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Treacher-Collins

ORPHA:861PathologieCIM-10 : Q75.4CIM-11 : LD2F.16OMIM : 154500

Synonymes : Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités · Syndrome de Franceschetti-Klein

Définition clinique

Dysostose mandibulo-faciale d'origine génétique rare caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale symétrique, à savoir, des pommettes sous-développées (hypoplasie malaire), une très petite mâchoire inférieure (micrognathie) et des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un colobome des paupières inférieures, une microtie, une perte d'audition, en l'absence d'anomalies des extrémités. L'intelligence est normale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

68 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Malar flattening
  • Retrognathia
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Micrognathia
  • Downslanted palpebral fissures
  • Abnormal facial shape
  • Skeletal dysplasia
  • Abnormality of bone mineral density
  • Hypoplasia of the zygomatic bone
  • Open bite
  • Short face
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Abnormality of the dentition
  • Low anterior hairline
  • Abnormality of the outer ear
  • Posteriorly rotated ears
  • Abnormality of the middle ear
  • Conductive hearing impairment
  • Atresia of the external auditory canal
  • Wide nasal bridge
  • Strabismus
  • Visual impairment
  • Absent eyelashes
  • Iris coloboma
  • Eyelid coloboma
  • Dental malocclusion
  • Delayed speech and language development
  • Frontal bossing
  • Microtia
  • Tooth agenesis
  • Narrow internal auditory canal
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Aphasia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Small scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Rectovaginal fistula(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Glossoptosis(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the thymus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the adrenal glands(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the vertebral column(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Facial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
  • Multiple enchondromatosis(Occasionel (29-5%))
  • Thyroid hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal dental morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular hair displacement(Occasionel (29-5%))
  • Branchial fistula(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lacrimal duct morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Treacher-Collins. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TCOF15q32-q33.1

    ClinVar : 1289 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POLR1D13q12.2

    ClinVar : 188 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POLR1C6p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POLR1B2q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:9124
  • ICD-10:Q75.4
  • ICD-11:LD2F.16
  • MONDO:0002457
  • OMIM:154500
  • OMIM:248390
  • OMIM:613717
  • OMIM:618939
  • UMLS:C0242387

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.