Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
Synonymes : Syndrome pseudo-trisomie 13
Définition clinique
Le syndrome Holoprosencéplalie-polydactylie post-axiale associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13 : holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et nombreuses malformations viscérales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Microphthalmia
- Hypotelorism
- Postaxial hand polydactyly
- Hypoplasia of penis
- Hypoplasia of the premaxilla
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Ambiguous genitalia
- Cleft palate
- Orofacial cleft
- Hydrocephalus
- Microcephaly
- Adrenal hypoplasia
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Hypotonia
- Holoprosencephaly
- Abnormal cardiac septum morphology
- Anal atresia
- Abnormal lung lobation
- Thyroid hypoplasia
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Cyclopia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
- Absent nares(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Fraser
ORPHA:2052 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
ORPHA:3082 · 4/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 4/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:344
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009921
- MeSH:C535829
- OMIM:264480
- UMLS:C1849649