Syndrome AREDYLD
Synonymes : Syndrome d'anomalie acrorénale-dysplasie ectodermique-diabète
Définition clinique
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par un diabète lipoatrophique, une légère dysmorphie craniofaciale (incisure intertragique prononcée et prognathie mandibulaire), une dysplasie ectodermique (hypotrichose généralisée et anomalies des ongles et des dents), une hypoplasie ou une aplasie mammaire et des anomalies génito-urinaires/rénales. Parmi les autres manifestations rapportées figurent des malformations squelettiques et une hépatosplénomégalie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 26
- Posteriorly rotated ears
- Lipoatrophy
- Type I diabetes mellitus
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Abnormality of the ureter
- Narrow mouth
- Mandibular prognathia
- Smooth philtrum
- Upslanted palpebral fissure
- Abnormality of dental enamel
- Brachydactyly
- Intrauterine growth retardation
- Splenomegaly
- Sparse body hair
- Hepatomegaly
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Scoliosis
- Short stature
- Cachexia
- Craniofacial hyperostosis
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Abnormal nasal morphology
- Type II diabetes mellitus
- Advanced eruption of teeth
- Abnormal tragus morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the breasts
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome AREDYLD. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
ORPHA:990 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome progéroïde type Petty
ORPHA:2963 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
ORPHA:1979 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
ORPHA:1110 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:8509
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0008812
- MeSH:C537427
- OMIM:207780
- UMLS:C0342280