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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural

ORPHA:2953PathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 601776

Synonymes : Arthrogrypose distale avec faciès caractéristique et hydronéphrose · EDS musculocontractural · SED musculocontractural · SEDmc · Syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho · Syndrome de Dündar

Définition clinique

Maladie systémique rare caractérisée par les contractures multiples congénitales, les caractéristiques craniofaciales (une fontanelle large, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des sclérotiques bleutées, des déformations de l'oreille, un palais haut) évidentes à la naissance ou au début de la petite enfance, et les caractéristiques cutanées, telles qu'une hyperextensibilité et une fragilité de la peau donnant lieu à des cicatrices atrophiées, une tendance aux ecchymoses et une augmentation des rides palmaires. Parmi les autres caractéristiques figurent notamment, les dislocations récurrentes/chroniques, les déformations de la poitrine et de la colonne vertébrale, une forme particulière de doigts, la diverticulite du côlon, le pneumothorax et les anomalies urogénitales et ophtalmologiques. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet · 37 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 37

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Cryptorchidism(Très fréquent (99-80%))
  • High palate(Très fréquent (99-80%))
  • Thin upper lip vermilion(Très fréquent (99-80%))
  • Large fontanelles(Très fréquent (99-80%))
  • Hypertelorism(Très fréquent (99-80%))
  • Long philtrum(Très fréquent (99-80%))
  • Posteriorly rotated ears(Très fréquent (99-80%))
  • Downslanted palpebral fissures(Très fréquent (99-80%))
  • Blue sclerae(Très fréquent (99-80%))
  • Abnormal sternum morphology(Très fréquent (99-80%))
  • Hyperextensible skin(Très fréquent (99-80%))
  • Bruising susceptibility(Très fréquent (99-80%))
  • Atrophic scars(Très fréquent (99-80%))
  • Slender finger(Très fréquent (99-80%))
  • Subcutaneous hemorrhage(Très fréquent (99-80%))
  • Scoliosis(Très fréquent (99-80%))
  • Congenital contracture(Très fréquent (99-80%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Très fréquent (99-80%))
  • Short nose(Très fréquent (99-80%))
  • Recurrent joint dislocation(Très fréquent (99-80%))
  • Microretrognathia(Fréquent (79-30%))
  • Astigmatism(Fréquent (79-30%))
  • Strabismus(Fréquent (79-30%))
  • Myopia(Fréquent (79-30%))
  • Fragile skin(Fréquent (79-30%))
  • Tapered finger(Fréquent (79-30%))
  • Abnormal foot morphology(Fréquent (79-30%))
  • Talipes equinovarus(Fréquent (79-30%))
  • Constipation(Fréquent (79-30%))
  • Colonic diverticula(Fréquent (79-30%))
  • Kyphoscoliosis(Fréquent (79-30%))
  • Excessive wrinkling of palmar skin(Fréquent (79-30%))
  • Bladder stones(Fréquent (79-30%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Pneumothorax(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Narrow mouth
  • Abnormal pinna morphology
  • Macrotia
  • Protruding ear
  • Muscle weakness
  • Disproportionate tall stature
  • Abnormal bleeding
  • Delayed gross motor development
  • Generalized joint hypermobility
  • Decreased muscle mass
  • Abnormality of the cervical spine
  • Prominent nasolabial fold
  • Decreased palmar creases
  • Dysesthesia

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Retinal detachment
  • Recurrent skin infections
  • Redundant skin
  • Cervical kyphosis
  • Myopathy
  • Ocular hypertension
  • Thoracic lordosis
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Functional abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Atlantoaxial dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of mesentery morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cleft lip(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Très rare (4-1%))
  • Horseshoe kidney(Très rare (4-1%))
  • Malrotation of small bowel(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CHST1415q15.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • DSE6q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:8486
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0011142
  • OMIM:601776
  • OMIM:615539
  • UMLS:C1866294

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.