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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glaucome congénital

ORPHA:98976PathologieCIM-10 : Q15.0CIM-11 : 9C61.40OMIM : 231300

Synonymes : Buphtalmie · Glaucome congénital primaire · Glaucome congénital primitif

Définition clinique

Maladie ophtalmique rare caractérisée par une pression intra-oculaire élevée. Sur le plan clinique, on observe une augmentation du volume oculaire souvent associée à un oedème cornéen.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Glaucoma
  • Corneal stromal edema

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Megalocornea
  • Buphthalmos
  • Photophobia
  • Blepharospasm
  • Iris atrophy
  • Deep anterior chamber
  • Ocular hypertension
  • Corneal opacity
  • Epiphora
  • Abnormal Descemet membrane morphology
  • Reduced anterior scleral thickness
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Anisometropia(Occasionel (29-5%))
  • Iridodonesis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glaucome congénital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MYOC1q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LTBP214q24.3

    ClinVar : 1746 variants145 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TEK9p21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CYP1B12p22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:2485
  • ICD-10:Q15.0
  • ICD-11:9C61.40
  • OMIM:231300
  • OMIM:600975
  • OMIM:613085
  • OMIM:613086
  • OMIM:617272
  • UMLS:C0020302

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.