Microcorie congénitale
Synonymes : Myosis congénital
Définition clinique
Maladie ophtalmique autosomique dominante rare, causée par une anomalie de développement du muscle dilatateur de la pupille. Elle s'exprime dès la naissance par un petit diamètre pupillaire (<2 mm), une hypopigmentation périphérique de l'iris et des défauts de transillumination entraînant des erreurs de réfraction (myopie, astigmatisme) et parfois un glaucome juvénile à angle ouvert.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Abnormal pupillary light reflex
- Iris hypopigmentation
- Hypoplastic iris stroma
- Iris transillumination defect
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Astigmatism
- Visual impairment
- Photophobia
- Ocular hypertension
- Hemeralopia
- Open angle glaucoma
- Axial myopia
- Nuclear cataract
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Megalocornea(Occasionel (29-5%))
- Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Blurred vision(Occasionel (29-5%))
- Nyctalopia(Occasionel (29-5%))
- Corneal stromal edema(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microcorie congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
ORPHA:54 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Albinisme oculocutané type 1
ORPHA:352731 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Albinisme oculocutané type 1A
ORPHA:79431 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Albinisme oculocutané type 1B
ORPHA:79434 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Albinisme oculocutané type 2
ORPHA:79432 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3635
- ICD-10:Q13.8
- ICD-11:LA11.Y
- MONDO:0007989
- MeSH:C537550
- OMIM:156600
- UMLS:C1303009