Syndrome irido-cornéo-endothélial
Synonymes : Syndrome ICE
Définition clinique
Le syndrome irido-cornéo-endothélial (ICE) comprend un groupe d'endothéliopathies prolifératives cornéennes progressives, incluant le syndrome de Chandler, le syndrome de Cogan-Resse et l'atrophie essentielle de l'iris. Le syndrome ICE, survenant le plus souvent chez les jeunes femmes, est caractérisé par la présence d'une atrophie et de trous iriens, d'une distorsion pupillaire, des synéchies antérieures, d'un oedème cornéen et des complications telles qu'un glaucome secondaire et une défaillance cornéenne.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Glaucoma
- Progressive visual loss
- Iris atrophy
- Reduced visual acuity
- Ectopia pupillae
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal migration of corneal endothelium
- Corneal stromal edema
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Central heterochromia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic iris stroma(Occasionel (29-5%))
- Posterior synechiae of the anterior chamber(Occasionel (29-5%))
- Polycoria(Occasionel (29-5%))
- Iris nevus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pupil shape(Occasionel (29-5%))
- Uveal ectropion(Occasionel (29-5%))
- Heterochromia iridis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome irido-cornéo-endothélial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
ORPHA:98973 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Glaucome congénital
ORPHA:98976 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de délétion distale 6p
ORPHA:96125 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
ORPHA:263479 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Hémangiome caverneux rétinien
ORPHA:71213 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Rétinoschisis lié à l'X
ORPHA:792 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:60
- ICD-10:H21.1
- ICD-11:LA11.Y
- MONDO:0018988
- MeSH:D057129
- MedDRA:10053678
- UMLS:C1096100