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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe

ORPHA:98973PathologieCIM-10 : H18.5CIM-11 : LA11.5OMIM : 122000

Synonymes : Dystrophie de Schlichting · Dystrophie postérieure polymorphe · PPCD

Définition clinique

La dystrophie cornéenne postérieure polymorphe (PPCD) est un sous-type rare et peu sévère de dystrophie cornéenne postérieure caractérisé par de petits agrégats de vésicules bien visibles bordés par un voile gris au niveau de la membrane de Descemet, le plus souvent sans impact sur la vision.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormal Descemet membrane morphology
  • Reduced number of corneal endothelial cells
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Anterior synechiae of the anterior chamber(Occasionel (29-5%))
  • Corneal stromal edema(Occasionel (29-5%))
  • Uveal ectropion(Occasionel (29-5%))
  • Very low visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Increased corneal curvature(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Très rare (4-1%))
  • Esotropia(Très rare (4-1%))
  • Photophobia(Très rare (4-1%))
  • Blurred vision(Très rare (4-1%))
  • Lacrimation abnormality(Très rare (4-1%))
  • Ocular hypertension(Très rare (4-1%))
  • Corneal opacity(Très rare (4-1%))
  • Ectopia pupillae(Très rare (4-1%))
  • Ocular pain(Très rare (4-1%))
  • Chorioretinal degeneration(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • VSX120p11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZEB110p11.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL8A21p34.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GRHL28q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OVOL220p11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • ICD-10:H18.5
  • ICD-11:LA11.5
  • MONDO:0020364
  • OMIM:122000
  • OMIM:148300
  • OMIM:609140
  • OMIM:609141
  • OMIM:618031
  • UMLS:C0339284

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.