Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Synonymes : Dystrophie cornéenne endoépithéliale · Dystrophie endothéliale héréditaire tardive · FECD
Définition clinique
La dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs est la forme la plus fréquente de dystrophie cornéenne postérieure et est caractérisée par des excroissances de la membrane de Descemet déjà épaissie (corneal guttae), un oedème cornéen généralisé, et une réduction progressive de l'acuité visuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Edema
- Reduced visual acuity
- Corneal opacity
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Visual loss
- Nyctalopia
- Eye movement-induced pain
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
ORPHA:98973 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Glaucome congénital
ORPHA:98976 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X
ORPHA:293621 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
ORPHA:293603 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Aniridie isolée
ORPHA:250923 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome d'Usher type 1
ORPHA:231169 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC4A1120p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ZEB110p11.22Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
COL8A21p34.3ClinVar : 224 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
TCF418q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
AGBL115q25.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (14) ↓
- GARD:10018
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.0
- MONDO:0005321
- MeSH:D005642
- OMIM:136800
- OMIM:610158
- OMIM:613267
- OMIM:613268
- OMIM:613269
- OMIM:613270
- OMIM:613271
- OMIM:615523
- UMLS:C0016781