🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X

ORPHA:293621PathologieCIM-10 : H18.5CIM-11 : 9A70.0OMIM : 300779

Synonymes : XECD

Définition clinique

La dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X (XECD) est un sous-type rare de dystrophie cornéenne postérieure caractérisé par une cornée nuageuse en verre dépoli ou un voile cornéen, et une vision brouillée chez les patients de sexe masculin.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Band keratopathy
Reduced visual acuity
Corneal opacity
Abnormal corneal endothelium morphology

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Esotropia(Très rare (4-1%))
Nystagmus(Très rare (4-1%))
Nuclear cataract(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

ICD-10:H18.5
ICD-11:9A70.0
MONDO:0010426
MeSH:C567587
OMIM:300779
UMLS:C2749049

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.