Syndrome d'Usher type 1
Synonymes : USH1
Définition clinique
Ciliopathie rare caractérisée par une surdité congénitale sévère, une rétinite pigmentaire et un dysfonctionnement vestibulaire. La rétinite pigmentaire entraîne une perte de la vision et se manifeste généralement par une cécité nocturne, un rétrécissement progressif du champ visuel et une baisse de l'acuité visuelle. Le dysfonctionnement vestibulaire, caractéristique de cette forme, se manifeste par un retard du développement moteur, les nourrissons atteints mettent plus de temps à s'asseoir et à marcher de manière autonome. Au fil du temps, le dysfonctionnement vestibulaire entraîne des difficultés dans les activités nécessitant l'équilibre.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Abnormal cochlea morphology
- Sensorineural hearing impairment
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Visual loss
- Scotoma
- Nyctalopia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Cataract
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Abnormal vestibular function
- Gait imbalance
- Reduced visual acuity
- Peripheral visual field loss
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Usher type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 90%
Syndrome d'Usher type 3
ORPHA:231183 · 7/8 phénotypes en commun
- 81%
Syndrome d'Usher type 2
ORPHA:231178 · 7/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Refsum infantile
ORPHA:772 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
ORPHA:88628 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Rétinopathie occulte externe zonale aiguë
ORPHA:284454 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDH2310q22.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
USH1C11p15.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
USH1G17q25.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MYO7A11q13.5Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
PCDH1510q21.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
USH1E21q21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ESPN1p36.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
USH1H15q22-q23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
USH1K10p11.21-q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (14) ↓
- GARD:5435
- ICD-10:H35.5
- ICD-11:LD2H.4
- MONDO:0010168
- OMIM:276900
- OMIM:276904
- OMIM:601067
- OMIM:602083
- OMIM:602097
- OMIM:606943
- OMIM:612632
- OMIM:614990
- OMIM:618632
- UMLS:C1568247