Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
Synonymes : Dystrophie endothéliale héréditaire infantile · CHED autosomique récessive · CHED2 · CHEDII · Dystrophie cornéenne de Maumenee · Dystrophie endothéliale congénitale autosomique récessive
Définition clinique
La dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II (CHED II) est un sous-type rare de dystrophie cornéenne postérieure caractérisé par une cornée à l'aspect de verre dépoli diffus, un épaississement important de la cornée avec nystagmus dès la naissance ou dans la petite enfance, avec une vision brouillée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Increased corneal thickness
- Corneal opacity
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal stromal edema
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Blurred vision
- Reduced visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Irregular astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
ORPHA:98973 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Glaucome congénital
ORPHA:98976 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
ORPHA:98974 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Kératite stromale à herpes simplex
ORPHA:137599 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X
ORPHA:293621 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Aniridie isolée
ORPHA:250923 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SLC4A1120p13ClinVar : 1378 variants248 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6196
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.0
- MONDO:0009019
- MONDO:9019
- MeSH:C536439
- OMIM:217700
- UMLS:C1857569