🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Aniridie isolée

ORPHA:250923PathologieCIM-10 : Q13.1CIM-11 : LA11.3OMIM : 106210

Définition clinique

L'aniridie isolée est une malformation caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Aniridia
Visual loss
Nystagmus
Reduced visual acuity
Hypoplasia of the iris
Hypoplasia of the fovea
Aplasia/Hypoplasia of the macula

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Red-green dyschromatopsia
Peters anomaly
Ectopia lentis
Keratoconjunctivitis sicca
Hypopigmentation of the fundus
Corneal opacity
Corneal neovascularization
Abnormal full-field electroretinogram
Abnormal multifocal electroretinogram
Abnormal foveal pit on macular OCT
Limbal stem cell deficiency
Strabismus
Glaucoma
Cataract

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Ptosis(Occasionel (29-5%))
Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Photophobia(Occasionel (29-5%))
Microspherophakia(Très rare (4-1%))
Lens coloboma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Aniridie isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FOXC16p25.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PAX611p13
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
TRIM4411p13
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:5816
ICD-10:Q13.1
ICD-11:LA11.3
MONDO:0007119
OMIM:106210
OMIM:617141
OMIM:617142
UMLS:C0003076

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.