Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
Synonymes : Der(8)t(8;12)
Définition clinique
Une obésité syndromique rare causée par un réarrangement chromosomique complexe, et caractérisée par un retard de développement et un déficit intellectuel, une obésité survenant pendant l'enfance, des convulsions, une mauvaise coordination et une démarche large, une macrocéphalie et une légère dysmorphie faciale (telle que des fentes palpébrales étroites, une hypoplasie malaire et une lèvre supérieure fine), de l'eczéma, des anomalies oculaires et une personnalité sociable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 33
- Constipation
- Heat intolerance
- Broad-based gait
- High, narrow palate
- Tongue thrusting
- Abnormality of the pineal gland
- Delayed eruption of teeth
- Delayed speech and language development
- Abnormal dental morphology
- Astigmatism
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Exotropia
- Periorbital fullness
- Amblyopia
- Macrocephaly
- Round face
- Hypertelorism
- Hearing impairment
- Mitral valve prolapse
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Abnormal foot morphology
- Seizure
- Hemiparesis
- Generalized hypotonia
- Global developmental delay
- Enuresis
- Eczematoid dermatitis
- Intellectual disability
- Macroglossia
- Failure to thrive
- Obesity
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Large forehead(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped superior crus of antihelix(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
- Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Thick lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Seborrheic dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
ORPHA:98794 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
ORPHA:466926 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0018248
- UMLS:C4749455