Maladie ophtalmique des îles Åland
Synonymes : AIED · Albinisme oculaire lié à l'X type Forsius-Eriksson · Syndrome de Forsius-Eriksson
Définition clinique
La maladie ophtalmique de l'île d'Åland est une maladie rétinienne récessive liée à l'X caractérisée par une hypopigmentation du fond d'oeil, une diminution de l'acuité visuelle, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie axiale progressive, un défaut d'adaptation à l'obscurité et une protanopie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Astigmatism
- Abnormal electroretinogram
- Myopia
- Color vision defect
- Nystagmus
- Reduced visual acuity
- Hypoplasia of the fovea
- Hypopigmentation of the fundus
- Difficulty adjusting from light to dark
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie ophtalmique des îles Åland. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Aniridie isolée
ORPHA:250923 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Achromatopsie
ORPHA:49382 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
ORPHA:54 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Cécité nocturne stationnaire congénitale
ORPHA:215 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Usher type 2
ORPHA:231178 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CACNA1FXp11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10574
- ICD-10:H35.5
- ICD-11:9B7Y
- MONDO:0010371
- MeSH:C562664
- OMIM:300600
- UMLS:C0268505