Dystrophie cornéenne grillagée type I
Synonymes : Dystrophie cornéenne grillagée classique · Dystrophie cornéenne grillagée type 1 · Dystrophie de Biber-Haab-Dimmer · LCD1 · LCDI
Définition clinique
La dystrophie cornéenne grillagée type I (LCDI) est une forme fréquente de dystrophie cornéenne stromale caractérisée par un réseau d'opacités filamenteuses délicatement entremêlées dans la cornée, avec une détérioration progressive de la vision sans manifestations systémiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormal cornea morphology
- Corneal scarring
- Visual loss
- Lattice corneal dystrophy
- Corneal opacity
- Central opacification of the cornea
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Astigmatism
- Recurrent corneal erosions
- Photophobia
- Subepithelial corneal opacities
- Corneal stromal edema
- Red eye
- Ocular pain
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Slow decrease in visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Central posterior corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- High myopia(Occasionel (29-5%))
- Decreased corneal sensation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne grillagée type I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 21%
Syndrome de la cornée fragile
ORPHA:90354 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Kératopathie neurotrophique
ORPHA:137596 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Aniridie isolée
ORPHA:250923 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
ORPHA:98974 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
ORPHA:293381 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Dystrophie cornéenne granulaire type I
ORPHA:98962 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TGFBI5q31.1ClinVar : 276 variants42 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9678
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0007380
- MeSH:C537881
- OMIM:122200
- OMIM:608471
- UMLS:C1690006