Kératopathie neurotrophique
Synonymes : Kératite neurotrophique
Définition clinique
Maladie dégénérative rare de la cornée caractérisée par une réduction ou une perte de sensibilité cornéenne qui peut être asymptomatique ou se manifester par des yeux rouges et, au cours des premiers stades de la maladie, par une légère diminution de l'acuité visuelle. La maladie entraîne la perte de la vue.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Abnormal fifth cranial nerve morphology
- Decreased corneal sensation
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Slow decrease in visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Recurrent corneal erosions(Occasionel (29-5%))
- Corneal scarring(Occasionel (29-5%))
- Blurred vision(Occasionel (29-5%))
- Lacrimation abnormality(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Corneal stromal edema(Occasionel (29-5%))
- Anterior uveitis(Occasionel (29-5%))
- Corneal ulceration(Occasionel (29-5%))
- Allodynia(Très rare (4-1%))
- Corneal perforation(Très rare (4-1%))
- Hyperesthesia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératopathie neurotrophique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Dystrophie cornéenne grillagée type I
ORPHA:98964 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
ORPHA:98960 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
ORPHA:293381 · 3/8 phénotypes en commun
- 5%
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
ORPHA:98973 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Kératite stromale à herpes simplex
ORPHA:137599 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Neuropathie optique héréditaire de Leber
ORPHA:104 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:H16.2
- ICD-11:1F00.10
- MONDO:0015290
- MedDRA:10069732
- UMLS:C0339296