Dystrophie cornéenne granulaire type I
Synonymes : Dystrophie cornéenne de Groenouw type I · Dystrophie cornéenne granulaire classique · Dystrophie cornéenne granulaire type 1 · GCD1 · GCDI
Définition clinique
La dystrophie cornéenne granulaire type I (GCDI) est une forme rare de dystrophie cornéenne stromale caractérisée par de multiples petits dépôts sur le stroma cornéen central superficiel, et une détérioration progressive de la vision qui peut être grave dans certains cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Corneal crystals
- Central corneal dystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Recurrent corneal erosions
- Visual impairment
- Central opacification of the cornea
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Subepithelial corneal opacities(Occasionel (29-5%))
- Abnormal corneal epithelium morphology(Occasionel (29-5%))
- Ocular pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne granulaire type I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Dystrophie cornéenne granulaire type II
ORPHA:98963 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
ORPHA:98960 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dystrophie cornéenne grillagée type I
ORPHA:98964 · 4/8 phénotypes en commun
- 16%
Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
ORPHA:98957 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Cystinose oculaire
ORPHA:411641 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Dystrophie cornéenne maculaire
ORPHA:98969 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TGFBI5q31.1ClinVar : 276 variants42 pathogènes219 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9677
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0007377
- MeSH:C537304
- OMIM:121900
- UMLS:C1641846