Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
Synonymes : DEER · Dystrophia Helsinglandica · Dystrophia Smolandiensis · ERED · Erosions épithéliales récurrentes héréditaires
Définition clinique
La dystrophie par érosions épithéliales récurrentes (DEER) est une forme rare de dystrophie cornéenne superficielle caractérisée par des épisodes récurrents d'érosions épithéliales débutant dans l'enfance, sans autre maladies associées, conduisant parfois à une détérioration de la vision.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Ocular pain
- Corneal dystrophy
- Subepithelial corneal opacities
- Recurrent corneal erosions
- Progressive visual loss
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Photophobia
- Blurred vision
- Corneal scarring
- Irregular astigmatism
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Epiphora(Occasionel (29-5%))
- Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Dystrophie cornéenne grillagée type I
ORPHA:98964 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
ORPHA:98960 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
ORPHA:98957 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Kératoconjonctivite atopique
ORPHA:163934 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Dystrophie cornéenne granulaire type I
ORPHA:98962 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Uvéite phacoanaphylactique
ORPHA:209959 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL17A110q25.1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0007381
- MeSH:C565155
- OMIM:122400
- UMLS:C1852551